Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL deficiency) è una rara malattia del metabolismo dei lipidi, che comporta l’accumulo incontrollato di esteri del colesterolo e dei trigliceridi. Può presentarsi nel lattante nella sua forma più aggressiva, caratterizzata da diarrea con malassorbimento e insufficienza epatica. Nelle età successive, la malattia è spesso asintomatica e scoperta per aspecifiche anomalie laboratoristiche delle transaminasi e dei lipidi sierici. Anche in questa forma, tuttavia, la malattia può comportare epatopatia progressiva e complicanze cardiovascolari.

Il nostro Centro è stato sperimentatore dello studio ARISE che ha portato all’approvazione dell’uso dell’enzima sostitutivo, la sebelipase, nei bambini affetti da deficit di LAL, e attualmente conduce uno studio prospettico osservazionale sull’uso della sebelipase in bambini con LAL deficiency.