La Genetica Clinica fa parte della SS Malattie Rare (Responsabile SS: Dr.ssa Maria G. Lucà)

Équipe

• Agnese Scatigno (Specialista in Genetica Medica)
• Lidia Pezzani (Specialista in Genetica Medica)
• Erica Rosina (Specialista in Genetica Medica)

Attività
L’attività dell’Ambulatorio di Genetica Clinica si fonda prevalentemente sull’attività ambulatoriale e sull’attività di consulenza specialistica interna rivolta a tutti i reparti dell’Ospedale.

L’attività ambulatoriale comprende la valutazione clinico-genetica dei pazienti, l’inquadramento diagnostico di sospette patologie genetiche e la consulenza genetica pre- e post-test genetico, con particolare attenzione agli aspetti informativi, decisionali e di supporto al paziente e alla famiglia.

Parallelamente, l’attività di consulenza intra-ospedaliera rappresenta un elemento centrale del servizio e viene svolta a supporto dei diversi reparti clinici e terapie intensive, contribuendo all’inquadramento diagnostico di casi complessi e critici, alla definizione dei percorsi diagnostico-terapeutici e alla scelta degli appropriati approfondimenti genetici.

L’attività clinica prevede anche la partecipazione attiva alle valutazioni multidisciplinari, in particolare in ambito neonatologico, pediatrico, ginecologico/ostetrico e cardiologico dove il contributo del genetista è fondamentale per la diagnosi precoce di malattie genetiche e malformative, la gestione delle gravidanze a rischio e la presa in carico di neonati, bambini e adulti favorendo una valutazione globale del paziente e una continuità assistenziale lungo tutto il percorso di cura.

Ambulatorio di genetica clinica
L’ambulatorio si occupa principalmente di:

• Inquadramento diagnostico genetico del bambino/ragazzo con sospetta sindrome genetica attraverso una valutazione di genetica clinica pediatrica ed esecuzione di test genetici
• Follow-up multidisciplinare di bambini con diagnosi sindromica specifica o con patologia plurimalformativa complessa.
• Consulenze genetiche di coppia preconcezionali o prenatali
• Consulenze specialistiche prevalentemente per adulti affetti/con familiarità per patologie cardiovascolari su base genetica (cardiomiopatie, patologie ereditarie del collagene, canalopatie, etc.)

L'attività dell'ambulatorio è svolta in stretta collaborazione con il Laboratorio di genetica medica dell'ospedale e con i diversi specialisti di branca (pediatri, neonatologi, ginecologi, cardiologi...)

Malattie Rare di pertinenza dell’ambulatorio di Genetica Clinica per le quali l'Ospedale PGXXIII è Centro di Riferimento Regionale:
1.    RBG010 NEUROFIBROMATOSI
2.    RC0250 COSTELLO SINDROME DI
3.    RC0310 SOTOS SINDROME DI
4.    RN0360  COFFIN-SIRIS SINDROME DI
5.    RN0500  CUTIS LAXA
6.    RN0820  BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
7.    RN0850  CHARGE ASSOCIAZIONE
8.    RN0940  SINDROME KABUKI
9.    RN1010  NOONAN SINDROME DI
10.    RN1150  SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
11.    RN1270  WILLIAMS SINDROME DI
12.    RN1330  SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
13.    RN1530  LEOPARD SINDROME
14.    RN1620  RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
15.    RNG080  SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 
16.    RNG090  SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI 
17.    RNG091  SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
18.    RNG093  SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
19.    RNG100   ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
20.    RNG200  AMARTOMATOSI MULTIPLE