Struttura Semplice Malattie Rare

Direttore/Responsabile: MARIA LUCA'

Organizzazione
Siamo una Struttura Semplice in staff alla Direzione sanitaria, che collabora in modo trasversale con tutte le altre strutture dell'azienda.
La Rete Nazionale e Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare rappresenta il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da Malattia Rara ed è costituita, tra l’altro, da Centri di Riferimento di Rete. Il Papa Giovanni XXIII è uno dei poco più di 60 Centri di Riferimento della Rete Regionale per le malattie rare della Lombardia e fa anche parte di Reti di Riferimento Europeo (ERN) per molte malattie pediatriche oltre che per Malattia Rare ematologiche e nefrologiche dell’adulto.

E’ importante sottolineare che il Centro di Riferimento per le Malattie rare è l'Ospedale Papa Giovanni XXIII e non la Struttura Semplice Malattie Rare.

Attività

• In Regione Lombardia dal 2024 si è deciso di designare anche Responsabili per le malattie Rare a livello di ASST oltre che di Ospedali. Per la ASST Papa Giovanni XXIII e l’Ospedale di Bergamo i ruoli convergono nella SS Malattie Rare. La attività sulle Malattie Rare in ASST è in fase di definizione e ampliamento e riguarda prevalente le problematiche di gestione dei Malati Rari sul territorio. L’obiettivo è quello di riuscire a coordinare le attività per dare risposte concrete agli assistiti con diagnosi di Malattia Rara ed alle loro famiglie, fungendo da tramite di facilitazione e di connessione tra le attività a carico dell’Ospedale e quelle successivamente erogate dai Distretti Territoriali.
• All’interno del Papa Giovanni XXIII esiste una rete di oltre 130 specialisti di vari reparti, referenti per le varie Malattie Rare, la cui attività viene coordinata dalla SS Malattie rare.  I Centri di Riferimento di Rete per una determinata malattia rara si fanno carico anche di provvedere alla documentazione relativa alle esenzioni ticket dei malati rari ed alla stesura dei piani terapeutici e riabilitativi. Tale attività viene svolta tramite un applicativo informatico regionale che è il REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE, costantemente aggiornato, che raccoglie tutti i dati di tutti i Malati Rari Lombardi nel rispetto delle regole per la Privacy.
• Manteniamo i contatti col Welfare di Regione Lombardia, con il Centro di Coordinamento Regionale, con gli altri Centri di Riferimento delle Malattie Rare e con le Associazioni dei pazienti.
• Aggiorniamo le ‘nuove candidature’ per Malattie Rare per le quali il Papa Giovanni intende diventare Centro di Riferimento in Lombardia.
• Siamo un punto di riferimento per le persone con diagnosi o sospetto di Malattia Rara e/o i familiari per indirizzare ai Centri di Riferimento ed ai Referenti per le varie Malattie Rare, per informare sulle Associazioni Pazienti, per definire il percorso assistenziale anche all’interno del Papa Giovanni, se necessario facilitando la comunicazione tra le diverse Unità Operative e con Distretti/Case di Comunità. I Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta, Operatori Sanitari e Sociali che lavorano nei distretti territoriali rappresentano gli altri destinatari della attività informativa in materia di Centri di Riferimento, Specialisti Referenti e di altre Risorse Assistenziali.
• Diamo supporto alle attività che si svolgono all’interno delle reti ERN.

Attività ambulatoriale

• Prime visite, consulenze e visite di controllo di Genetica Clinica, a cura delle genetiste cliniche dr.sse Agnese Scatigno e Lidia Pezzani
• Organizzazione della presa in carico, stesura di Certificati di Malattia e Piani Terapeutici per ‘casi particolarmente complessi’ di Malati Rari spesso segnalati da altri Centri di Riferimento o dal territorio 
• Organizzazione di percorsi ambulatoriali dedicati nell’ambito della transizione delle cure dall’età pediatrica all’età adulta e per Malattie Rare per le quali sono necessari Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) ‘intraziendali’ 

Attività didattica e formativa
Siamo costantemente impegnati in attività di aggiornamento delle attività della Rete del Papa Giovanni e progetti per il miglioramento della gestione dei Malati Rari.
Periodicamente sono state e sono organizzate iniziative sotto forma di Corsi residenziali, o Convegni per la formazione dei Referenti delle Malattie Rare e in generale tutto il personale dell’ASST, ma anche per momenti di incontro con Coordinamento Regionale e Associazioni Pazienti.