La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e multisistemica che causa epatopatia colestatica. Le principali complicanze epatiche sono il prurito da sali biliari e la progressione fibrotica.

Maralixibat è un farmaco che si lega al trasportatore ileale sodio-dipendente degli acidi biliari (ASBT) inibendone il riassorbimento e riducendone i livelli ematici. In un recente studio, maralixibat si è dimostrato efficace nel ridurre gli acidi biliari sierici e il prurito e ci sono iniziali evidenze che il farmaco possa rallentare la progressione di malattia epatica. 

Il nostro Centro sta conducendo uno studio osservazionale multicentrico MAREA per valutare l’andamento degli indici di colestasi dopo trattamento con maralixibat.
Il nostro Centro partecipa inoltre al Consorzio internazionale GALA (Global Alagille syndrome Alliance) per lo studio della storia naturale della patologia, con un’attenzione specifica alle manifestazioni extraepatiche della malattia allo scopo di identificare iter diagnostici condivisi e sviluppare nuovi approcci terapeutici.