Cardiomiopatia ipertrofica

Come funziona il cuore
Il cuore è una pompa meccanica che serve a raccogliere il sangue povero di ossigeno proveniente da tutto il corpo e a spingerlo verso i polmoni (cuore destro) dove viene ossigenato; da qui arriva al cuore sinistro dove viene pompato a tutti gli organi. È costituito da due camere superiori (atrii) che servono per accogliere il sangue (da tutto il corpo – atrio destro; e dai polmoni – atrio sinistro) e due camere inferiori (ventricoli) che servono per pompare il sangue (ai polmoni – ventricolo destro; a tutto il corpo – ventricolo sinistro). All’interno del cuore vi sono delle valvole (a destra: tricuspide e polmonare; a sinistra: mitrale e aortica) che servono a direzionare il sangue e a impedire che refluisca indietro.  La contrazione del cuore viene chiamata sistole, il rilasciamento diastole. Per poter coordinare l’attività meccanica (di pompa) e sincronizzare le varie camere, il cuore è dotato di attività elettrica. L’impulso elettrico si propaga dagli atri ai ventricoli attraverso un sistema di conduzione elettrico.

Il cuore nella Cardiomiopatia ipertrofica
Il cuore nella cardiomiopatia ipertrofico è ispessito in maniera variabile (da pochi mm superiori alla norma, fino a 2-3 volte la norma). I vasi che portano il sangue al cuore sono spesso anche loro ispessiti e l’apporto di sangue può essere insufficiente specialmente durante sforzo fisico (dove è richiesto più sangue). All’interno del cuore normale è presente un certo grado di fibrosi (= tessuto cicatriziale) che serve da impianto architettonico e strutturale; nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica la fibrosi può essere aumentata e le fibre del muscolo cardiaco possono essere orientate in maniera disordinata tra loro (cosiddetto “disarrray” o mal allineamento). Anche le valvole possono essere alterate.

SINTOMI
La maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono asintomatici e spesso la malattia viene diagnostica o durante una visita di routine o durante lo screening familiare. Solo una minoranza dei pazienti sviluppa sintomi, che possono essere: 

• Affanno (dispnea), cioè difficoltà a respirare. L’origine dell’affanno è molteplice: può essere legata alla difficoltà del muscolo cardiaco a rilasciarsi in maniera appropriata (disfunzione diastolica), cosicché il sangue ristagna a monte nei polmoni; oppure alla presenza di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro, cosa che può avvenire sia a riposo sia sotto sforzo; in alcuni casi è legata alla ridotta capacità di pompare il sangue (disfunzione sistolica).  Diversi di questi meccanismi possono concorrere a determinare l’affanno nello stesso paziente. Per migliorare il sintomo, a seconda dell’origine, ci sono diverse strategie terapeutiche (farmacologiche e non). Normalmente la dispnea, o più in generale la limitazione funzionale, viene distinta in 4 gradi secondo la classificazione NYHA (New York Heart Association):
  • NYHA I: Nessun sintomo/nessuna limitazione funzionale
  • NYHA II: Sintomi leggeri con lieve limitazione all’attività fisica ordinaria
  • NYHA III: Sintomi importanti e grave limitazione all’attività fisica ordinaria
  • NYHA IV: Sintomi importanti anche a riposo
• Dolore Toracico (angina). E' un sintomo frequente segnalato dai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Viene descritto come un senso di oppressione, un peso al cuore, a volte come una pugnalata, a volte irradiato al giugulo (la base del collo). Può avvenire sotto sforzo (più comunemente) o anche a riposo. L’origine è legata all’insufficiente apporto di sangue a un muscolo cardiaco ipertrofico, ispessito, e che quindi ha bisogno di più energia rispetto a un cuore normale. Inoltre spesso le piccole arterie che portano il sangue al cuore risultano ispessite, di calibro ridotto e quindi meno adatte a trasportare il sangue. In presenza di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro, il dolore è spesso causato dall’enorme pressione all’interno delle cavità cardiache, che aumenta il lavoro del cuore e quindi il dispendio energetico.
• Svenimento (sincope), cioè la completa perdita di coscienza, spesso con caduta a terra. Alcuni episodi meno gravi di sensazione di mancamento senza completa perdita di coscienza vengono definiti pre-sincope. Possono essere preceduti da sintomi premonitori, come ad esempio, nausea, sbadigli (prodromi “vagali”) o palpitazioni. La sincope può avvenire sotto sforzo o a riposo o essere associata ad alcune situazioni particolari (come un prelievo del sangue o il passaggio brusco da posizione sdraiata a eretta – la cosiddetta sincope ortostatica) e possono essere vaso-vagali (processo neuromediato che fa diminuire la pressione arteriosa e la frequenza cardiaca in maniera repentina). A volte la sincope è legata alla presenza di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro e tipicamente avviene durante sforzo fisico. La sincope può anche essere secondaria ad aritmie e spesso avviene improvvisamente o proceduta da palpitazioni. L’origine della sincope può essere difficile da determinare, stante i molteplici meccanismi; è molto importante cercare di memorizzare le circostanze dell’evento, le cause scatenanti, i sintomi associati e la durata degli episodi.
• Palpitazioni (cardiopalmo). Sono un’anomala percezione del proprio battito cardiaco. Alcuni pazienti possono riferire dei battiti anomali sporadici (extrasistoli) oppure una sintomatologia più prolungata. A volte il battito può essere irregolare e frequente, durare minuti o ore ed è in questi casi suggestivo per fibrillazione atriale. È importare segnalare eventuali sintomi associati, come, ad esempio, pre-sincope o sincope.

OSTRUZIONE E ALTRE ANOMALIE

• Ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro: il tratto di efflusso del ventricolo sinistro è la porzione del ventricolo sinistro da cui fuoriesce il sangue dal cuore all’aorta (il vaso principale del nostro corpo) durante la contrazione cardiaca. In alcuni pazienti (circa il 30% a riposo e fino al 60% in condizioni di sforzo fisico) esiste un’ostruzione alla fuoriuscita del sangue (=gradiente)  causata dall’interposizione della valvola mitralica che durante la contrazione del cuore si avvicina al tratto di efflusso dove è presente il setto interventricolare (parete del muscolo cardiaco che separa il cuore sinistro dal cuore destro) ispessito. Questo movimento particolare della valvola mitralica si chiama SAM (dall’inglese “systolic anterior motion” = movimento sistolico anteriore). A questo movimento si associa spesso una insufficienza della valvola mitrale (=un po’ di sangue torna indietro dal ventricolo agli atri durante la contrazione cardiaca) che può essere lieve, moderata o severa. Questa ostruzione aumenta la pressione all’interno del cuore che deve pompare il sangue contro un ostacolo; il grado di ostruzione può variare dal pochi millimetri di mercurio (30 mmHg) fino a 100 mmHg o più. L’ostruzione è dinamica e può variare a seconda della posizione (aumenta stando in piedi, alzandosi bruscamente), aumenta all’aumentare della contrazione e della frequenza cardiaca (tipicamente durante l’esercizio fisico – in alcuni pazienti l’ostruzione non si verifica a riposo, ma solo durante l’esercizio fisico), col caldo e l’umidità e la disidratazione, dopo pasti abbondanti e dopo ingestione di grandi quantità di alcool; inoltre alcuni farmaci (spesso utilizzati per diminuire la pressione arteriosa) possono aumentare il gradiente (chiedere al proprio medico curante). L’ostruzione aumenta il lavoro del cuore e questo può causare affanno (dispnea) (legato anche al fatto che nei pazienti con insufficienza mitralica parte del sangue refluisce indietro nei polmoni), dolore al petto (angina), e riduzione dell’apporto di sangue ai vari organi, tra cui il cervello, che soffrendo, può causare capogiri fino e veri e propri svenimenti (sincope).
• Anomalie del rilasciamento cardiaco (disfunzione diastolica). Il muscolo cardiaco nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica può essere un muscolo rigido, cioè con difficoltà non tanto a contrarsi ma a rilasciarsi (la diastole è la parte del ciclo cardiaco in cui il cuore si rilascia), e quindi ha problemi ad accogliere il sangue circolante che si accumula a monte del ventricolo sinistro e aumentando le pressioni di riempimento nel cuore. Il risultato quindi della disfunzione sistolica è l’affanno o dispnea. In alcune forme (cardiomiopatia ipertrofica a carattere restrittivo) la disfunzione diastolica rappresenta l’anomalia principale.
• Riduzione della capacità di contrazione (disfunzione sistolica). Una piccola porzione (intorno al 5%) dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica va incontro a una fase cosiddetta ipocinetica della malattia, una fase cioè in cui il cuore ha difficoltà a contrarsi, con un quadro simile a quelli che si osservano nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa. Si possono avere episodi di scompenso cardiaco e spesso devono essere assunti farmaci contro lo scompenso, inclusi beta-bloccanti, ACE-inibitori, risparmiatori di potassio e diuretici. Tali pazienti devono essere seguiti in centri specializzati nella gestione dello scompenso cardiaco avanzato.
• Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie). Le aritmie sono irregolarità del ritmo cardiaco. Si classificano in bradi-aritmie, in cui il cuore va troppo piano (e che a volte richiedono l’inserzione di un pacemaker), e tachi-aritmie, in cui il cuore va veloce. Le tachi-aritmie possono originare dalla porzione superiore del cuore, gli atri (tachiaritmie atriali) o dalla porzione inferiore del cuore, i ventricoli (tachiaritmie ventricolari). La più comune tachiaritmia atriale è la fibrillazione atriale, in cui l’attività elettrica degli atri diventa molto caotica e irregolare e gli atri non riescono a contrarsi in maniera coordinata. Questo determina un battito cardiaco accelerato  e irregolare, che i pazienti spesso avvertono come palpitazioni aritmiche, per cui sono spesso consigliati dei farmaci anti-aritmici (il più utilizzato è l’amiodarone), o farmaci per rallentare i battiti (beta-bloccanti o calcio-antagonisti); la fibrillazione atriale favorisce il ristagno di sangue all’interno degli atri, con il rischio che si formino dei coaguli, per cui viene consigliato l’utilizzo di un anticoagulante orale, il più comune è il Warfarin (nome commerciale Coumadin), che serve per rendere il sangue più fluido; la fluidità del sangue viene monitorata tramite un prelievo di sangue attraverso la determinazione del tempo di protrombina, espresso come rapporto normalizzato internazionale (INR), che dovrebbe essere mantenuto tra 2 e 3. Le tachiaritmie ventricolari possono essere o delle extrasistoli (battiti in più provenienti dai ventricoli), o delle aritmie più complesse come le tachicardie ventricolari non sostenute (più extrasistoli ventricolari in successione, ma di durata inferiore a 30 secondi) o tachicardie ventricolari sostenute (se di durata superiore a 30 secondi). Le tachicardie ventricolari sostenute sono le più pericolose e possono dare origine a svenimenti (sincopi). Esiste una stratificazione del rischio aritmico per individuare i pazienti soggetti ad aritmie pericolose, alcuni dei quali possono beneficiare dall’impianto di un defibrillatore automatico.

IL RISCHIO ARITMICO

Il decorso clinico della malattia è solitamente benigno e molti pazienti sono asintomatici, o presentano sintomi lievi. Una minoranza di pazienti è però a rischio di aritmie, alcune delle quali possono anche essere pericolose per la vita. Pertanto, la ricerca negli ultimi 20-30 anni si è concentrata nel cercare di individuare la minoranza di pazienti ad elevato rischio aritmico,  che possono beneficiare dell’impianto di un defibrillatore automatico.

I principali fattori di rischio aritmico sono:

• Pregresso arresto cardiaco o aritmia ventricolare prolungata, che ha determinato un collasso cardiaco
• Sincope (svenimento con perdita di coscienza) da causa sconosciuta (ad esempio non sono da considerare fattori di rischio svenimenti che avvengono per un prelievo di sangue o causati da repentini cambi di posizione)
• Presenza nella famiglia di uno o più casi di persone decedute improvvisamente in età giovanile
• Importante aumento di spessore (ipertrofia) della parete del cuore
• Aritmie ventricolari ripetitive (tachicardia ventricolare) riscontrate a monitoraggio Holter ECG delle 24 ore

Il giudizio del Medico è importante nel valutare i fattori di rischio, la loro gravità e la loro combinazione e la stratificazione del rischio è individuale per ogni singolo paziente. È quindi fondamentale che la stratificazione del rischio venga eseguita in centri specializzati in questa malattia.

Il rischio aritmico può variare nel corso del tempo, per questo è opportuno che i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica vengano seguiti con visite regolari (di solito ogni 6-12 mesi).