Le colestasi intraepatiche familiari progressive sono rare malattie colestatiche causate da un difetto di trasporto degli acidi biliari nella bile. Questo provoca marcata ritenzione delle componenti biliari nel fegato e il loro passaggio nel sangue con ittero, prurito e sofferenza epatica con infiammazione e fibrosi.

Il nostro Centro è stato sperimentatore di due studi, A4250-005 e A4250-008, che hanno coinvolto i bambini affetti da PFIC-1 (malattia di Byler) e PFIC-2 (BSEP deficiency) e hanno portato all’approvazione di A4250 (odevixibat) per il trattamento della colestasi intraepatica familiare progressiva. Il farmaco agisce su un enzima intestinale noto come ASBT inibendo il reuptake degli acidi biliari, diminuendo il pool circolante di queste sostanze riducendone la tossicità e dunque le manifestazioni della malattia. Ad oggi non è disponibile un altro trattamento farmacologico approvato in Europa o in Italia per la colestasi intraepatica familiare progressiva. 

 

Il Centro partecipa inoltre al NAPPED-consortium (Natural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion) per lo studio della storia naturale e degli effetti delle terapie mediche e chirurgiche delle colestasi intraepatiche familiari.

 

Nel nostro Centro è attivo anche uno studio osservazionale prospettico TreatFIC rivolto a tutti i pazienti con diagnosi di PFIC indipendentemente dalla terapia, che consentirà un follow-up a lungo termine.