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Sindrome di Angelman: dal primo registro italiano la speranza per ricerca e cura

Immagine rimossa.Un registro nazionale che raccolga i pazienti italiani affetti dalla Sindrome di Angelman, grazie alle segnalazioni dei familiari. Il progetto nasce all'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo grazie ad una intensa collaborazione tra l?Associazione Angelman Onlus, con il presidente Luca Patelli, e la FROM - Fondazione di Ricerca dell?Ospedale di Bergamo, con il suo direttore operativo Eleonora Sfreddo. ? la prima iniziativa strutturata per portare alla luce il numero e le storie dei pazienti colpiti da questa malattia rara, mettere in rete le strategie di ricerca pi? aggiornate e, si spera il prima possibile, identificare nuovi approcci terapeutici.

L'obiettivo principale del Registro Italiano Angelman ? di raccogliere informazioni su bambini e adulti affetti da questa sindrome,con criteri standardizzati e omogenei rispetto a quelli adottati anche a livello internazionale. Il registro permetter? inoltre di raggiungere altri importanti risultati: migliorare la comprensione della storia naturale e l'impatto della sindrome di Angelman nel corso della vita, mettere a punto ulteriori studi e informare le famiglie dei malati sullo stato di avanzamento della ricerca con particolareriguardo alle nuove opzioni terapeutiche. L?iniziativa avr? una ricaduta importante anche a livello territoriale perch? favorir? lo sviluppo di strutture dedicate allo studio di questa patologia.

?Non pu? esservi ricerca senza la raccolta di dati significativi nel numero e nella possibilit? di essere analizzati ? spiega Carlo Nicora, presidente di From e direttore generale dell?ASST Papa Giovanni XXIII -. Per questo la creazione di un data base ? il primo e indispensabile passo per migliorare la conoscenza di questa malattia e per sostenere la ricerca di base, clinica ed epidemiologica?.

Ideatore e promotore del Registro, il presidente dell'Associazione Angelman Onlus?Luca Patelli?sottolinea: ?Siamo molto soddisfatti del concretizzarsi di questo progetto al quale lavoriamo da molto tempo. I nostri volontari, i benefattori e gli sponsor hanno contribuito in maniera decisiva e per questo li voglio ringraziare. Disporre di questi dati ? fondamentale per ricercatori e medici impegnati nella messa a punto di future terapie: maggiori saranno i dettagli a disposizione, maggiore sar? la probabilit? di arrivare a una ricerca clinica di successo che ? il desiderio di tutti noi familiari?.?

Il registro sar? attivato a febbraio 2018. Potranno accedervi liberamente tutti i genitori / care givers di bambini o adulti con diagnosi, anche solo clinica, di sindrome di Angelman?(nel 5-26% dei pazienti non ? stato infatti identificato il difetto genetico), residenti nel territorio italiano. Per facilitare l'accesso da parte delle famiglie, il registro sar? creato con un database innovativo che permetter? alle stesse di inserire i dati del proprio malato.

?Per registrarsi ? spiega Pier Luigi Carriero, project manager del Registro Italiano Angelman ? ai familiari baster? accedere al sito internet dedicato, accreditarsi, firmare il consenso informato e, ottenuta la password, compilare i diversi moduli del questionario. Si tratta di una procedura che potr? essere eseguita in autonomia. Sono stati previsti supporti diversi per assistere le famiglie in ogni fase della registrazione. I dati saranno poi da noi validati e verificati per garantire a pieno la correttezza dell'inserimento?.

Rispetto ai registri 'tradizionali' generati da ricercatori o istituzioni cliniche/di ricerca, questo tipo di registro presenta due benefici: garantisce un maggiore livello di partecipazione (i pazienti sono pi? inclini a condividere dati e informazioni se mantengono un ruolo attivo e ricevono riscontri periodici dal registro) e offre pi? possibilit? di garantire risorse per il suo sviluppo e il suo mantenimento a lungo termine (le organizzazioni dei pazienti sono motivate a raccogliere fondi e destinare risorse al registro se lo strumento rimane sotto la loro responsabilit? e serve agli scopi e ai bisogni della loro comunit?).

?A garanzia della tutela dei dati dei pazienti e della correttezza procedurale, le attivit? del registro saranno controllate da un comitato scientifico ? afferma Tiziano Barbui, direttore scientifico di From -. I dati resi disponibili dai pazienti saranno depositati nel database tramite una procedura che tutela la privacy e la sicurezza secondo i criteri pi? rigorosi?.

Il progetto avr? un respiro internazionale. La preziosa collaborazionecon ilprofessor?Ype Elgersma e con la dottoressa Marie-Claire de Wit dell?Erasmus Medical Center (EMC) di Rotterdam, centro leader a livello europeo per lo studio e la cura di questa patologia, testimonia il valore scientifico del progetto.

La?sindrome di Angelman ? una malattia neurologica rara di origine genetica, caratterizzata da un serio ritardo cognitivo, problemi motori e assenza di linguaggio verbale. Attualmente non esiste una fotografia completa e dettagliata su quanti siano questi malati in Italia e sulle loro condizioni cliniche. Stando alla prevalenza ?cio? al suo manifestarsi in un caso ogni 15 mila nati ? in Italia si stimano fra i 20 e i 40 nuovi casi l?anno.

L?accordo fra Associazione Angelman e From ? stato stipulato nel mese di agosto. Entro la fine di quest'anno sono in cantiere iniziative di comunicazione per informare e coinvolgere le famiglie dei malati e di raccolta fondi per sostenere il progetto anche grazie al contributo di altri soggetti, pubblici e privati.

Tutti possono sostenere il progetto, facendo una donazione? tramite bonifico bancario con causale "Registro Italiano Angelman' a Associazione Angelman onlus IBAN? IT 31 W 05216 54910 000000008000 o a From - Fondazione di ricerca dell'Ospedale di Bergamo IBAN IT73E0335901600100000009519.