Rete Malattie Rare

Rete aziendale Malattie Rare

Le Malattie Rare conosciute sono circa 8 mila. In Regione Lombardia sono tutelate (con apposito Codice di esenzione ticket “R….”) oltre 900 con circa 450 codici (Elenco dei codici di esenzione in vigore dal 15 settembre 2017). L'ASST Papa Giovanni XXIII è Centro di Riferimento per 140 Malattie Rare. All’interno del Papa Giovanni XXIII esiste una rete di oltre 130 specialisti di vari reparti, referenti per le varie Malattie Rare.

Il percorso del paziente e la prima visita per malattia rara
Un malato raro può rivolgersi al nostro ospedale per competenza territoriale o perché è stato identificato il Papa Giovanni XXIII come centro di riferimento per la sua malattia rara. Inoltre il Malato Raro può giungere per la presa in carico al Papa Giovanni XXIII per iniziativa personale o perché inviato dal Medico di Medicina Generale o dal Pediatra di Libera Scelta o perché inviato da un altro specialista.

Se la Malattia Rara è sospetta ma non accertata, ci facciamo carico del completamento della diagnosi con esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria (Codice R99), compresi gli esami genetici per il paziente e i genitori.

Le visite vengono eseguite su appuntamento nelle Unità Operative di competenza per le specifiche Malattie Rare (Es.: per una Malattia Rara sospetta o accertata di tipo neurologico il paziente adulto afferirà agli ambulatori della Neurologia, il paziente pediatrico a quelli della Neuropsichiatria Infantile, ecc..) 

Prenotazioni
Consigliamo agli utenti e agli operatori sanitari di accedere al portale del Centro di Coordinamento regionale nella sezione DATABASE Centri di Riferimento e fare la ricerca

  • per Malattia Rara: selezionare la malattia rara (per codice o nome); sotto la voce ASST Papa Giovanni XXIII compariranno i contatti degli Specialisti Referenti per la Malattia Rara e le modalità di accesso per prima visita nell’ambulatorio dedicato.
  • per Centro di riferimento: selezionale Ospedale Papa Giovanni XXIII; sotto la voce relativa alla malattia rara in questione compariranno i contatti degli Specialisti Referenti per la Malattia Rara e le modalità di accesso per prima visita nell’ambulatorio dedicato.

Per effettuare la prenotazione, è necessaria l'impegnativa del MMG/PLS o dello Specialista per “prima visita” della disciplina specifica di riferimento della Malattia Rara (con codice di esenzione della Malattia Rara se già in possesso del paziente o con codice R99 in caso contrario).

La documentazione
Dal momento della diagnosi di Malattia Rara compresa tra quelle tutelate in Regione Lombardia, il Malato Raro deve essere in possesso della apposita documentazione redatta tramite l'applicativo regionale registro malattie rare. Se la diagnosi coincide con la prima visita che si sta prenotando presso il Papa Giovanni XXIII, tale documentazione sarà redatta nel corso della visita. In caso il Malato Raro arrivi alla prima visita già con la diagnosi, ma non in possesso della documentazione (Es.: diagnosi nota da anni ma codice di esenzione per Malattia Rara rilasciato sull’ormai obsoleto modulo cartaceo), comunque questa dovrà essere redatta nel corso della prima visita.

La documentazione in questione consiste in: 

  1. Il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara (serve per ottenere l’esenzione dal pagamento del ticket e può essere presentato sia presso gli sportelli dell'ASST della propria residenza, che inoltrato tramite l'apposita funzione presente nel Fascicolo Sanitario Elettronico). L’attestato di esenzione viene redatto solo una volta e ha valenza illimitata e nazionale e consente di accedere a tutte le strutture erogatrici del territorio della Regione Lombardia, per le prestazioni sanitarie efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara. 
  2. Il Piano Terapeutico, scheda per la prescrizione dei farmaci, terapie non farmacologiche, alimenti speciali, e/o degli ausili protesici necessari all’assistito per la gestione della malattia che va rinnovato ogni anno dallo specialista referente del centro di riferimento.
  3. Il Piano Riabilitativo, scheda del Progetto Riabilitativo Individuale (se indicato), previsto per la gestione di alcune particolari malattie rare che necessitano di interventi non solo protratti, ma anche continuativi, volti a limitare le menomazioni e la conseguente disabilità, contenendo la situazione di handicap ed il degrado funzionale e anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei trattamenti. In Regione Lombardia gli assistiti possono effettuare i trattamenti riabilitativi previsti dai Livelli Essenziali di Assistenza presso tutte le strutture riabilitative pubbliche e private accreditate anche se non appartenenti ai Presidi di Rete delle Malattie Rare.

Tre aspetti devono essere ricordati quali punti importanti che differenziano le Malattie Rare tutelate dalle altre malattie croniche:

  1. A differenza di quanto avviene per le malattie croniche, negli attestati di esenzione per Malattia Rara non sono indicate le prestazioni di assistenza sanitaria specifiche in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti.
  2. Il piano terapeutico per il Malato Raro e il suo MMG/PLS diventa dal 2024 un Piano Terapeutico Assistenziale Personalizzato, comprendente i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta.
  3. Nel piano terapeutico possono essere prescritti e forniti gratuitamente: i farmaci registrati sul territorio nazionale, di classe A e C (indicati nel piano terapeutico, prescritti dal medico curante e ritirati nelle farmacie territoriali), i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall'AIFA ai sensi della legge 648/96 e relativi allegati (Fornitura diretta da parte dell’ASST, previa presentazione del piano terapeutico agli sportelli del Distretto di appartenenza), i farmaci registrati all'estero, qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Centri di Riferimento col Centro di Coordinamento Regionale (fornitura diretta da parte dell’ASST, previa presentazione del piano agli sportelli del Distretto di appartenenza).

Malattie rare per le quali il Papa Giovanni è Centro di riferimento

  1. RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI
  2. RB0010 WILMS TUMORE DI
  3. RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
  4. RBG010 NEUROFIBROMATOSI
  5. RC0020 KALLMANN SINDROME DI
  6. RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA
  7. RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
  8. RC0150 WILSON MALATTIA DI
  9. RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
  10. RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
  11. RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
  12. RC0210 BEHÇET MALATTIA DI
  13. RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
  14. RC0250 COSTELLO SINDROME DI
  15. RC0270 LOWE SINDROME DI
  16. RC0310 SOTOS SINDROME DI
  17. RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
  18. RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
  19. RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
  20. RCG060  DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
  21. RCG070  DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
  22. RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
  23. RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
  24. RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
  25. RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
  26. RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
  27. RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
  28. RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
  29. RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
  30. RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
  31. RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
  32. RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
  33. RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA
  34. RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
  35. RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
  36. RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
  37. RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI
  38. RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
  39. RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
  40. RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR)
  41. RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
  42. RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
  43. RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
  44. RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
  45. RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
  46. RF0061 DRAVET SINDROME DI
  47. RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA
  48. RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
  49. RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
  50. RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
  51. RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI
  52. RF0140  WEST SINDROME DI
  53. RF0170  PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
  54. RF0180  POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
  55. RF0181  NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
  56. RF0182  LEWIS SUMNER SINDROME DI
  57. RF0200  VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
  58. RF0230  IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
  59. RFG040  MALATTIE SPINOCEREBELLARI
  60. RFG090  DISTROFIE MIOTONICHE
  61. RFG101  SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
  62. RFG130  DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
  63. RFG140  DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
  64. RFG160  DISTONIE PRIMARIE
  65. RG0010  ENDOCARDITE REUMATICA
  66. RG0020  POLIANGIOITE MICROSCOPICA
  67. RG0030  POLIARTERITE NODOSA
  68. RG0050  GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
  69. RG0060  GOODPASTURE SINDROME DI
  70. RG0070  GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
  71. RG0080  ARTERITE A CELLULE GIGANTI
  72. RG0090  TAKAYASU MALATTIA DI
  73. RG0110  BUDD-CHIARI SINDROME DI
  74. RG0120  IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
  75. RGG010  MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
  76. RH0011   SARCOIDOSI
  77. RHG010  MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
  78. RI0010  ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
  79. RI0030  GASTROENTERITE EOSINOFILA
  80. RI0040  SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
  81. RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
  82. RI0070  MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
  83. RIG010  COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
  84. RJ0040  RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
  85. RJG010  TUBULOPATIE PRIMITIVE
  86. RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
  87. RL0030 PEMFIGO
  88. RL0040  PEMFIGOIDE BOLLOSO
  89. RL0050  PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
  90. RL0080  SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
  91. RM0010  DERMATOMIOSITE
  92. RM0020  POLIMIOSITE
  93. RM0021  SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
  94. RM0030  CONNETTIVITE MISTA
  95. RM0040  FASCITE EOSINOFILA
  96. RM0060  POLICONDRITE RICORRENTE
  97. RM0120  SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
  98. RN0010  ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
  99. RN0160  ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA
  100. RN0170  ATRESIA DEL DIGIUNO
  101. RN0180  ATRESIA O STENOSI DUODENALE
  102. RN0190  MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
  103. RN0200  HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
  104. RN0210  ATRESIA BILIARE
  105. RN0220  CAROLI MALATTIA DI
  106. RN0230  MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
  107. RN0240  ERMAFRODITISMO VERO
  108. RN0250  RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
  109. RN0320  GASTROSCHISI
  110. RN0322  ONFALOCELE
  111. RN0360  COFFIN-SIRIS SINDROME DI
  112. RN0500  CUTIS LAXA
  113. RN0750  SCLEROSI TUBEROSA
  114. RN0760  PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
  115. RN0820  BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
  116. RN0850  CHARGE ASSOCIAZIONE
  117. RN0940  SINDROME KABUKI
  118. RN1010  NOONAN SINDROME DI
  119. RN1150  SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
  120. RN1250  ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
  121. RN1270  WILLIAMS SINDROME DI
  122. RN1330  SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
  123. RN1350  ALAGILLE SINDROME DI
  124. RN1360  ALPORT SINDROME DI
  125. RN1530  LEOPARD SINDROME
  126. RN1620  RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
  127. RNG010  PSEUDOERMAFRODITISMI
  128. RNG080  SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
  129. RNG090  SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
  130. RNG091  SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
  131. RNG093  SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
  132. RNG100   ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
  133. RNG132  ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
  134. RNG141  SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)
  135. RNG142  ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
  136. RNG200  AMARTOMATOSI MULTIPLE
  137. RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
  138. RNG252  ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
  139. RNG261  MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
  140. RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA

 

Riferimenti interni

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