Le Malattie Rare conosciute sono circa 8 mila. In Regione Lombardia sono tutelate (con apposito Codice di esenzione ticket “R….”) oltre 900 con circa 450 codici (Elenco dei codici di esenzione in vigore dal 15 settembre 2017).
L'ASST Papa Giovanni XXIII è Centro di Riferimento per 110 circa Malattie Rare e stiamo lavorando per diventare Centro di Riferimento per altre quasi 40.
Il percorso del paziente e la prima visita per malattia rara
Un malato raro può rivolgersi al nostro ospedale per competenza territoriale o perché è stato identificato il Papa Giovanni XXIII come centro di riferimento per la sua malattia rara. Inoltre, il Malato Raro può giungere per la presa in carico al Papa Giovanni XXIII per iniziativa personale o perché inviato dal Medico di Medicina Generale o dal Pediatra di Libera Scelta o perché inviato da un altro specialista.
Se la Malattia Rara è sospetta ma non accertata, ci facciamo carico del completamento della diagnosi con esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria (Codice R99), compresi gli esami genetici per il paziente e i genitori.
Le visite vengono eseguite su appuntamento nelle Unità Operative di competenza per le specifiche Malattie Rare (Es.: per una Malattia Rara sospetta o accertata di tipo neurologico il paziente adulto afferirà agli ambulatori della Neurologia, il paziente pediatrico a quelli della Neuropsichiatria Infantile, ecc..)
Consigliamo agli utenti e agli operatori sanitari di accedere al portale del Centro di Coordinamento regionale nella sezione DATABASE Centri di Riferimento e fare la ricerca per Malattia Rara: sotto la voce ASST Papa Giovanni XXIII compariranno i contatti degli Specialisti Referenti per la Malattia Rara e le MODALITA’ DI ACCESSO PER PRIMA VISITA nell’ambulatorio dedicato.
Per effettuare la prenotazione, sarà necessaria l'impegnativa del MMG/PLS o dello Specialista per “prima visita” della disciplina specifica di riferimento della Malattia Rara (con codice di esenzione della Malattia Rara se già in possesso del paziente o con codice R99 in caso contrario).
La documentazione
Dal momento della diagnosi di Malattia Rara compresa tra quelle tutelate in Regione Lombardia, il Malato Raro deve essere in possesso della apposita documentazione redatta tramite l'applicativo regionale registro malattie rare. Se la diagnosi coincide con la prima visita che si sta prenotando presso il Papa Giovanni XXIII, tale documentazione sarà redatta nel corso della visita. In caso il Malato Raro arrivi alla prima visita già con la diagnosi, ma non in possesso della documentazione (Es.: diagnosi nota da anni ma codice di esenzione per Malattia Rara rilasciato sull’ormai obsoleto modulo cartaceo), comunque questa dovrà essere redatta nel corso della prima visita.
La documentazione in questione consiste in:
- Il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara (serve per ottenere l’esenzione dal pagamento del ticket e può essere presentato sia presso gli sportelli dell'ASST della propria residenza, che inoltrato tramite l'apposita funzione presente nel Fascicolo Sanitario Elettronico). L’attestato di esenzione viene redatto solo una volta e ha valenza illimitata e nazionale e consente di accedere a tutte le strutture erogatrici del territorio della Regione Lombardia, per le prestazioni sanitarie efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara.
- Il Piano Terapeutico, scheda per la prescrizione dei farmaci, terapie non farmacologiche, alimenti speciali, e/o degli ausili protesici necessari all’assistito per la gestione della malattia che va rinnovato ogni anno dallo specialista referente del centro di riferimento.
- Il Piano Riabilitativo, scheda del Progetto Riabilitativo Individuale (se indicato), previsto per la gestione di alcune particolari malattie rare che necessitano di interventi non solo protratti, ma anche continuativi, volti a limitare le menomazioni e la conseguente disabilità, contenendo la situazione di handicap ed il degrado funzionale e anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei trattamenti. In Regione Lombardia gli assistiti possono effettuare i trattamenti riabilitativi previsti dai Livelli Essenziali di Assistenza presso tutte le strutture riabilitative pubbliche e private accreditate anche se non appartenenti ai Presidi di Rete delle Malattie Rare.
Tre aspetti devono essere ricordati quali punti importanti che differenziano le Malattie Rare tutelate dalle altre malattie croniche:
- A differenza di quanto avviene per le malattie croniche, negli attestati di esenzione per Malattia Rara non sono indicate le prestazioni di assistenza sanitaria specifiche in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti.
- Il piano terapeutico per il Malato Raro e il suo MMG/PLS diventa dal 2024 un Piano Terapeutico Assistenziale Personalizzato, comprendente i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta.
- Nel piano terapeutico possono essere prescritti e forniti gratuitamente: i farmaci registrati sul territorio nazionale, di classe A e C (indicati nel piano terapeutico, prescritti dal medico curante e ritirati nelle farmacie territoriali), i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall'AIFA ai sensi della legge 648/96 e relativi allegati (Fornitura diretta da parte dell’ASST, previa presentazione del piano terapeutico agli sportelli del Distretto di appartenenza), i farmaci registrati all'estero, qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Centri di Riferimento col Centro di Coordinamento Regionale (fornitura diretta da parte dell’ASST, previa presentazione del piano agli sportelli del Distretto di appartenenza).
Le Reti ERN
Gli specialisti del Papa Giovanni collaborano alle seguenti Reti di riferimento Europee (ERN) di Malattie Rare:
- eUROGEN – Urogenital diseases
- ERN EuroBloodNet
- ERKNet Rare Kidney Disease
- ERNICA European Reference Network for rare Inherited and Congenital (digestive and gastrointestinal) Anomalies.
- ERN RARE-LIVER Hepatological Disease
- ERN TRANSPLANT-CHILD
Le ERN sono reti transfrontaliere che riuniscono centri ospedalieri europei di qualità e con le competenze necessarie a trattare malattie e patologie rare, a bassa prevalenza e complesse che richiedono un'assistenza sanitaria altamente specializzata. Le ERN sono in totale 24 e coinvolgono oltre 300 ospedali appartenente a quasi 30 Paesi. Le ERN consentono agli specialisti in Europa di discutere i casi di pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse, fornendo consulenze sulla diagnosi più appropriata e sulle migliori cure disponibili. I singoli pazienti non possono rivolgersi direttamente alle ERN. Tuttavia, con il consenso del paziente, i prestatori di assistenza sanitaria possono scambiare informazioni e consultare il membro della rete competente ai sensi delle normative sanitarie nazionali, riducendo la necessità di spostamento da parte dei pazienti sul territorio dell'Unione Europea alla ricerca di diagnosi e cure adeguate.
Tale collaborazione rappresenta uno stimolo e anche un mezzo per attività di ricerca clinica e non solo.
Malattie rare per le quali il Papa Giovanni è Centro di riferimento
MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
• RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI
TUMORI
• RB0010 WILMS TUMORE DI
• RBG010 NEUROFIBROMATOSI
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
• RC0020 KALLMANN SINDROME DI
• RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
• RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
• RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
MALATTIE DEL METABOLISMO
• RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
• RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
• RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
• RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
• RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
• RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
• RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
• RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
• RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
• RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
• RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
• RC0150 WILSON MALATTIA DI
• RC0G130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
• RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
• RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
• RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
• RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
• RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
• RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA
• RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
• RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
• RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
• RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
• RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
• RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
• RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
• RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI
• RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
• RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
• RF0061 DRAVET SINDROME DI
• RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
• RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
• RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
• RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI
• RF0140 WEST SINDROME DI
• RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
• RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
• RF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
• RFG160 DISTONIE PRIMARIE
• RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
• RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
• RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
• RC0010 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
• RC0210 BEHCET MALATTIA DI
• RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA
• RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA
• RG0030 POLIARTERITE NODOSA
• RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
• RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI
• RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
• RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
• RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
• RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
• RG0010 BUDD-CHIARI SINDROME DI
• RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
• RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
• RH0011 SARCOIDOSI
• RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
• RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
• RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
• RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
• RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
• RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
• RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
• RN1360 ALPORT SINDROME DI
MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
• RL0030 PEMFIGO
• RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO
• RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
• RM080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
• RM0010 DERMATOMIOSITE
• RM0020 POLIMIOSITE
• RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
• RM0030 CONNETTIVITE MISTA
• RM0040 FASCITE EOSINOFILA
• RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
• RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
• RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
• RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)
• RN0320 GASTROSCHISI
• RN0322 ONFALOCELE
• RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
• RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
• RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
• RN0210 ATRESIA BILIARE
• RN0220 CAROLI MALATTIA DI
• RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
• RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
• RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA
• RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO
• RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
• RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
• RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
• RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
• RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
• RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
• RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
• RN1350 ALAGILLE SINDROME DI
• RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
• RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
• RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
• RC0270 LOWE SINDROME DI
ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
• RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
NUOVE CANDIDATURE IN LAVORAZIONE
RB0070 SINDROME GORLIN-GOLTZ
RC0250 SINDROME DI COSTELLO
RC0310 SINDROME DI SOTOS
RCG020 SDR ADRENOGENITALI CONGENITE
RCG150 ISTIOCITOSI CELL LANGHERANS
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE - DIGEORGE
RCG162 SDR NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RL0060 LICHEN SCLEROATROFICO
RM0121 SAPHO
RN0330 EHLERS-DANLOS
RN0360 COFFIN SIRIS SINDROME DI
RN0500 CUTIS LAXA
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN
RN0850 CHARGE
RN0940 SINDROME DI KABUKI
RN1010 NOONAN
RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
RN1270 SINDROME DI WILLIAMS
RN1320 MARFAN
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RN1530 LEOPARD
RN1620 SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI
RNG030 SDR CON CRANIOSINOSTOSI
RNG040 MALFORMAZIONI CRANOFACCIALI
RNG090 RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI E GENOMICI
RNG091 SINDROMI MALF. CONG. TESSUTO CONNETTIVO
RNG093 MALF. CONG. CON ACCRESCIMENTO PRECOCE
RNG100 ANOMALIE CONG. MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
RNG142 MOYAMOYA
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
RNG080 SINDROMI ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
