Malattie rare
Direttore/Responsabile: MARIA LUCA'
Attività
La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare rappresenta il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da malattia rara ed è costituita, tra l’altro, da Presidi di Rete. L’ASST Papa Giovanni XXIII è uno dei 59 Presidi della Rete Regionale per le malattie rare della Lombardia. I Presidi di Rete per una determinata malattia rara si fanno carico di provvedere alla documentazione relativa alle esenzioni ticket dei malati rari ed alla stesura dei piani terapeutici.
L'attività principale della nostra Unità di Malattie Rare consiste nel coordinamento dei referenti per le Malattie rare dei vari reparti relativamente alla stesura dei documenti per i pazienti, aggiornamento delle candidature per 'nuove' Malattie Rare, attività di aggiornamento scientifico e progetti per il miglioramento della gestione dei Malati Rari.
Di seguito l’elenco delle Malattie Rare con diritto all'esenzione dalle spese sanitarie per le quali siamo Presidio di Rete:
- RN1350 ALAGILLE SINDROME DI
- RN1360 ALPORT SINDROME DI
- RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
- RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
- RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
- RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
- RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
- RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
- RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
- RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
- RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
- RN0210 ATRESIA BILIARE
- RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO
- RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA
- RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
- RC0210 BEHCET MALATTIA DI
- RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI
- RN0220 CAROLI MALATTIA DI
- RF0280 CHERATOCONO
- RF0270 COGAN SINDROME DI
- RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
- RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
- RM0030 CONNETTIVITE MISTA
- RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
- RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
- RM0010 DERMATOMIOSITE
- RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
- RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
- RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
- RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
- RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
- RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
- RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
- RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
- RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
- RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
- RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
- RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
- RFG160 DISTONIE PRIMARIE
- RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
- RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA
- RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
- RM0040 FASCITE EOSINOFILA
- RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
- RN0320 GASTROSCHISI
- RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
- RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI
- RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
- RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
- RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
- RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI (in corso candidatura)
- RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
- RC0020 KALLMANN SINDROME DI
- RF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
- RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
- RC0270 LOWE SINDROME DI
- RA0030 LYME MALATTIA DI
- RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
- RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
- RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
- RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
- RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
- RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
- RBG010 NEUROFIBROMATOSI
- RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
- RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
- RN0322 ONFALOCELE
- RL0030 PEMFIGO
- RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
- RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO
- RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
- RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
- RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
- RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA
- RG0030 POLIARTERITE NODOSA
- RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
- RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
- RM0020 POLIMIOSITE
- RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
- RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
- RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
- RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
- RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
- RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
- RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
- RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
- RH0011 SARCOIDOSI
- RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
- RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
- RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
- RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI
- RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
- RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
- RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
- RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA
- RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)
- RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
- RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
- RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
- RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
- RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
- RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
- RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI
- RB0010 WILMS TUMORE DI
- RC0150 WILSON MALATTIA DI
Collaborazioni
Gli specialisti della nostra azienda collaborano alle seguenti Reti Europee di Malattie Rare
