Attraverso ambulatori dedicati garantiamo alle coppie una presa in carico completa nell’ambito della diagnostica prenatale, effettuando test di diagnosi prenatale non-invasiva e invasiva. La nostra è un'équipe multidisciplinare composta da ginecologi esperti in screening del primo trimestre, ecografia ostetrica di secondo e terzo livello e procedure invasive, ostetriche e genetiste dedicate.

I test offerti
I test di screening includono:

• il Test Combinato (ecografia per translucenza nucale + prelievo ematico materno BI-TEST), che viene proposto a tutte le donne indipendentemente dall’età
• il Test del DNA fetale su sangue materno, che viene offerto solo su indicazione specifica.

Il Test Combinato è un test statistico per il calcolo del rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down) e di anomalie cromosomiche maggiori (trisomia 18 e 13) ottenuto mediante la valutazione di parametri ecografici associati ad analisi biochimiche (BI-TEST).
Il prelievo di sangue materno BI-TEST viene eseguito preferibilmente alla decima settimana di gestazione o comunque entro la tredicesima settimana.
L’ecografia per la valutazione della translucenza nucale (NT) viene eseguita solo da operatori accreditati dalla Fetal Medicine Foundation, e si esegue tra l’undicesima settimana di gravidanza e la tredicesima + 5.
Oltre alla translucenza nucale, necessaria per il calcolo del rischio per le trisomie, vengono valutati markers ecografici di cromosomopatia aggiuntivi e l’anatomia fetale indagabile nel I trimestre secondo le Linee Guida ISUOG.

Il risultato finale del Test Combinato viene espresso in termini probabilistici:

• Nei casi risultati a basso rischio (inferiori a 1:1000), non vengono effettuati ulteriori accertamenti.
• Nei risultati a rischio intermedio (tra 1:100 e 1:1000), è possibile effettuare gratuitamente il prelievo per il Test del DNA fetale su sangue materno (per le trisomie 13, 18 e 21). Le pazienti verranno indirizzate per l’esecuzione del test all’Ambulatorio di Diagnosi Prenatale dell'Ospedale Papa Giovanni XXIII.
• Nei casi ad alto rischio viene proposto il test invasivo (villocentesi o amniocentesi) per studio del cariotipo fetale, ed eventuali analisi più estese su indicazione del genetista (cariotipo molecolare, esoma), programmate nell’Ambulatorio di Diagnosi Prenatale.

Le pazienti che hanno una indicazione specifica al test invasivo possono prenotare una prestazione tramite questo form online.

Cosa fare per iniziare il percorso di diagnosi prenatale
Le coppie interessate possono iniziare il percorso partecipando a un colloquio informativo di gruppo che si tiene:

• il martedì mattina all’Ospedale Papa Giovanni XXIII
• il lunedì pomeriggio al Consultorio Familiare di Bergamo (in via Borgo Palazzo 130 a Bergamo, padiglione 18A): servizio riservato esclusivamente alle donne già prese in carico per la gravidanza dai Consultori Familiari della nostra azienda. Il colloquio viene prenotato direttamente dagli operatori sanitari del Consultorio che hanno in carico la paziente.

La successiva ecografia per lo studio della translucenza nucale sarà programmata ed eseguita nella stessa sede di partecipazione al colloquio informativo.

Il colloquio deve essere svolto tra l'ottava e la decima settimana di gravidanza ed è propedeutico all’esecuzione degli esami di screening o diagnostici.

Come prenotare il colloquio informativo all'Ospedale Papa Giovanni XXIII
Telefonicamente al numero  035 267.8194, il martedì dalle 13 alle 14. Per la prenotazione non è necessaria l’impegnativa medica.