Il rarissimo intervento pubblicato da The Annals of Thoracic surgery è stato eseguito dall' équipe della Cardiochirurgia del Papa Giovanni; il caso ha evidenziato che i pazienti con la sindrome di Williams, in particolare in quelli che presentano una SSVA tipica, il follow-up post-chirurgico deve valutare il rischio di sviluppare una malattia coronarica.
Un bypass aortocoronarico su un bimbo di soli 11 mesi, affetto dalla sindrome di Williams: è questo il rarissimo intervento eseguito dai cardiochirurghi del Papa Giovanni XXIII, pubblicato di recente da The Annals of Thoracic Surgery, rivista ufficiale di due delle maggiori Società statunitensi specializzate in chirurgia toracica e cardiovascolare.
Maurizio Merlo, primo operatore nell' intervento a cui hanno partecipato anche i cardiochirurghi Amedeo Terzi e Duccio Federici, spiega: "Per la prima volta abbiamo eseguito un intervento di bypass aortocoronarico, con tecnica di microchirurgia e utilizzo del microscopio operatorio, in un bambino di soli 11 mesi, già operato in precedenza. Il paziente è affetto dalla sindrome di Williams ed era già stato sottoposto in precedenza a un intervento chirurgico per la risoluzione di una stenosi sopra-valvolare dell'aorta (SSVA)".
La sindrome di Williams è una malattia genetica rara, la cui incidenza è di 1 su 10.000 nati. La malattia è causata da una microdelezione della regione q11.23 del cromosoma 7, che provoca la perdita di molti geni, tra cui il gene dell' elastina. L' elastina è una proteina strutturale del tessuto connettivo che ha un ruolo fondamentale nel conferire elasticità alle pareti delle arterie, consentendo così un adeguato e costante flusso di sangue.
Il quadro clinico della sindrome di Williams è caratterizzato da disturbi dello sviluppo associati a cardiopatie congenite, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e a un profilo cognitivo e comportamentale specifico. Tuttavia, i pazienti con la sindrome di Williams hanno una normale aspettativa di vita.
Le anomalie cardiovascolari costituiscono uno degli aspetti che più influenzano la prognosi e sono presenti nella maggior parte dei pazienti. In particolare, la stenosi sopravalvolare dell' aorta è l' alterazione cardiovascolare più frequente, seguita dalla stenosi dell' arteria polmonare, spesso associata alla SSVA. Senza un intervento chirurgico, la stenosi delle arterie porta a morte improvvisa.
Il primo intervento, necessario per correggere la stenosi congenita del tratto ascendente dell' aorta e dell' arco aortico, si era concluso positivamente e senza complicazioni, ma a due mesi di distanza il bambino ha sviluppato una sindrome coronarica acuta. Il quadro clinico mostrava un' ischemia miocardica progressiva con una grave stenosi dell' arteria coronaria sinistra. Il paziente, all' epoca di 9 mesi, è stato sottoposto a un secondo intervento chirurgico di rivascolarizzazione miocardica, con esecuzione di un bypass aortocoronarico mediante l' utilizzo dell' arteria mammaria interna sinistra. L' intervento è stato eseguito con successo e ha consentito il miglioramento dei parametri emodinamici e il completo recupero della funzione del ventricolo sinistro. A distanza di un anno, le condizioni cliniche del paziente si mantengono stabili e il controllo angiografico ha dimostrato la pervietà del by-pass.
L' ostruzione delle arterie coronarie nei pazienti con la sindrome di Williams viene solitamente osservata in oltre il 45% dei casi di SSVA e può essere conseguente alla stenosi dell' ostio, come è avvenuto nel caso descritto. L' ostio coronarico è il punto in cui dall' aorta ascendente origina l' arteria coronaria sinistra. La stenosi dell' ostio è verosimilmente correlata al prolungato restringimento dell'aorta, responsabile di un' alterazione dell' emodinamica nei distretti localizzati inferiormente alla giunzione sino-tubulare, la struttura di supporto delle cuspidi che garantisce la funzionalità della valvola aortica.
La pubblicazione sottolinea un secondo elemento di novità nel caso del bambino operato: nei pazienti con la sindrome di Williams, in particolare in quelli che presentano una SSVA tipica, il follow-up post-chirurgico non può essere focalizzato soltanto sull' esito della ricostruzione dell' aorta, ma deve anche includere la valutazione del possibile sviluppo di una malattia coronarica, conseguente a un processo di proliferazione delle cellule endoteliali localizzate nello strato più interno della parete vascolare, che può avvenire anche nel caso di un esito chirurgico favorevole.
Il felice esisto di questo intervento è dovuto alla strettissima collaborazione tra i cardiochirurghi che si occupano di trattare la patologia acquisita dell' adulto e quelli che normalmente trattano la patologia congenita, situazione riscontrabile in pochissime strutture del nostro paese.
