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Genoma umano: da Telethon e Regione Lombardia un progetto pilota sullo screening neonatale

Lo staff della Genetica medica
Lo staff della Genetica medica

C'è anche Maria Iascone, responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, tra i coordinatori di un innovativo progetto che ha l'obiettivo di analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale. Obiettivi principali del progetto saranno l'identificazione alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, la definizione del percorso diagnostico sperimentale e la valutazione delle ricadute sanitarie del processo di screening neonatale.

Grazie agli avanzamenti della ricerca scientifica oggi è sempre più possibile e importante una diagnosi precoce per poter intervenire tempestivamente. Con questo obiettivo Regione Lombardia e Fondazione Telethon hanno deciso di dare vita a una pioneristica iniziativa per analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale. Il programma sarà supportato attraverso un finanziamento di oltre 470.000 € da parte di Regione Lombardia e di circa 245.000 € da parte di Fondazione Telethon. Un impulso importante per creare le condizioni affinché una ricerca scientifica di eccellenza viaggi insieme ai recenti e continui progressi nella diagnosi molecolare di malattie genetiche mediante tecnologie genomiche, aprendo così a nuove opportunità applicative, valutandone anche un impatto concreto in termini di sanità pubblica. 

La gestione del programma è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica: i progetti finanziati vedranno protagonisti la stessa Fondazione Telethon, in collaborazione con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e l’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, e l’IRCCS Ospedale San Raffaele.

Maria Iascone
Maria Iascone con lo strumento per il sequenziamento del genoma umano

Il coordinamento dell’attività clinica è stato affidato a Maria Iascone, responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che si occuperà di garantire l’esecuzione del sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing - WGS) di una sessantina di bambini e dei loro genitori, in collaborazione con Giorgio Casari, professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università Vita-Salute del San Raffaele, che effettuerà sia il sequenziamento sia dell’intero genoma che dell’esoma (la porzione più “informativa” del nostro patrimonio genetico) di 50 neonati e dei rispettivi genitori.

Le tecnologie di sequenziamento genomico sono diventate progressivamente sempre più avanzate e, parallelamente alla riduzione dei costi, è aumentata l’attenzione per il loro impiego routinario nel percorso di cura del neonato. Il sequenziamento dell’intero genoma (whole genome sequencing - WGS) offre molte potenziali opportunità in questo contesto, ma anche dei rischi: da qui la necessità di approfondirne l’applicabilità a programmi di screening di massa. In diversi studi, infatti, il WGS è stato in grado di fornire una diagnosi tempestiva per i neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, razionalizzando e rendendo più efficiente il processo diagnostico. Tuttavia, è ancora poco esplorata la potenzialità del WGS nello screening neonatale, per identificare malattie potenzialmente trattabili in neonati ancora asintomatici. Tale approccio ha da un lato grandi potenzialità, ma dall’altro pone alti rischi di false diagnosi e quesiti etici di grande importanza. Proprio per questo sono necessari studi che esaminino sia gli aspetti tecnici e interpretativi del WGS che quelli organizzativi, etici e socio-economici, in modo che possano essere sviluppate le migliori pratiche per un'implementazione responsabile ed efficace.

La Genetica medica del Papa Giovanni: dal sequenziamento dell’esoma (WES) alla sfida del genoma umano (WGS) 

Il sequenziamento dell’intero genoma (whole genome sequencing - WGS) che è al centro di questo pionieristico progetto è un passo successivo rispetto al sequenziamento dell’esoma umano (WES), la porzione più “informativa” del nostro patrimonio genetico. Il Papa Giovanni XXIII è ormai da sei anni centro di riferimento per questa tecnologia, eseguita ancora da pochissimi centri in Italia, e che rappresenta ormai il ‘gold-standard’ per la diagnosi di malattie genetiche rare ed ultra-rare.

Per quanto l’analisi dell’esoma (WES) abbia rappresentato e rappresenti uno strumento diagnostico senza precedenti, un certo numero di pazienti resta ancora senza diagnosi – ha spiegato Maria Iascone -. Ecco perché il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) permetterà di raggiungere una diagnosi in tempi rapidi per uno spettro ancora più ampio di malattie genetiche e per poter intervenire tempestivamente. Ringrazio Regione Lombardia e Fondazione Telethon per avermi dato l’opportunità di coordinare questo importante progetto che aprirà nuove possibilità diagnostiche per i pazienti affetti da malattie genetiche rare e vorrei trasmettere l’entusiasmo di tutto il Laboratorio di Genetica Medica del Papa Giovanni per questa nuova ed importante sfida”. 

L’individuazione del nostro ospedale e dei nostri brillanti professionisti per un progetto tanto ambizioso e pionieristico certifica lo “stato di salute” dell’Ospedale Papa Giovanni che con tenacia sviluppa anche la propria vocazione alla ricerca verso le frontiere più avanzate della medicina – evidenzia Maria Beatrice Stasi, Direttore Generale della ASST Papa Giovanni XXIII -  Tale riconoscimento mostra come anche un ospedale votato innanzi tutto alla cura delle patologie più complesse possa  acquisire “sul campo” lo status di ospedale di ricerca, oltre che di formazione, in un intreccio virtuoso che va a tutto vantaggio dei pazienti. Un grande apprezzamento alla dott.ssa Iascone, alla dott.ssa Giussani e a tutto lo staff della Genetica Medica per la determinazione e l’impegno che ogni giorno mettono nel loro lavoro di cura e ricerca “.

Il laboratorio di Genetica medica del Papa Giovanni: 30 anni di storia

La specializzazione nell’analisi di sequenziamento dell’esoma (WES) fa seguito a un’attività iniziata circa 10 anni per l’esecuzione di analisi mediante NGS (sequenziamento massivo ad alta produttività). Tutte queste analisi vengono eseguite dal Laboratorio di Genetica Medica (SMeL 4), di cui è responsabile Ursula Giussani. La storia della genetica medica al Papa Giovanni ha inizio 30 anni fa. Nel 1991 ha inizio infatti il rapporto professionale tra Ursula Giussani, giovane biologa che si era specializzata l’anno precedente in Citogenetica umana all’Università Statale di Pavia Facoltà di Medicina e Chirurgia, dopo una laurea in Scienze biologiche all’Università di Milano. La genetica medica muoveva allora i suoi primi passi nei contesti clinici. Oggi nel nuovo Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, Ursula Giussani dirige un team di 6 professionisti genetisti e di 6 tecnici di laboratorio che svolgono attività nelle due diverse Sezioni, citogenetica e genetica molecolare.