Lo Screening Neonatale (SN) è un esame che viene effettuato su tutti i neonati, a 48-72 ore di vita, prima della dimissione dal nido. Oltre ad essere un test obbligatorio dal 1992, è anche un diritto per tutti i nuovi nati. Lo scopo dello Screening Neonatale è la diagnosi precoce di alcune malattie rare di origine genetica.
La diagnosi precoce di queste malattie è molto importante, perché consente di iniziare terapie e diete specifiche in maniera tempestiva, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato affetto.
Le malattie oggetto dello Screening Neonatale sono l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e, in Regione Lombardia, anche l’iperplasia surrenalica congenita, ai sensi della Legge 104/1992 e del DPCM 9 luglio 1999. Sono diagnosticate inoltre oltre 40 patologie metaboliche ereditarie, contenute nelle tabelle 1 e 2 del D.M. Salute 13 ottobre 2016, e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) ai sensi della L 167/2016 e s.m.i. e della LR 34/2022.
Lo Screening Neonatale viene eseguito prelevando poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita. Il campione così ottenuto viene inviato per l’analisi al Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale, che in Lombardia ha sede all’Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano.
I campioni sono analizzati tempestivamente all’arrivo in laboratorio e i risultati sono inviati all’Ospedale di nascita. Se negativi (normali), i genitori non ricevono alcuna comunicazione. In caso di risultato “non negativo”, i genitori sono chiamati dal personale sanitario del Punto nascita per l’esecuzione di alcuni esami ulteriori. In caso di positività confermata dai test di laboratorio, il neonato viene segnalato al Centro Clinico di Riferimento Regionale per la patologia in oggetto al fine di proseguire il percorso diagnostico e attivare, ove necessario, un intervento terapeutico mirato.
Attenzione! Un risultato positivo di un test di screening non significa “malattia”: è solo un segnale d’allarme che rende necessaria l’esecuzione di ulteriori controlli. Solo pochi neonati richiamati per un test di screening positivo risulteranno, alla fine, effettivamente ammalati. Il personale del Punto nascita provvederà a fornire tempestivamente alla famiglia ogni informazione relativa all’esecuzione dei test di controllo ed al loro significato.
