SMeL 4 - Specializzato in citogenetica e genetica medica

Direttore/Responsabile: MARIA ROSARIA IASCONE

Coordinatore
Anna Rita Lincesso

Attività
Ci occupiamo di diagnosi e prevenzione delle malattie genetiche costituzionali e acquisite mediante analisi di cromosomi e DNA. L’attività è rivolta a persone che sono affette da una patologia su base genetica o che sono a rischio di svilupparla o di trasmetterla. Svolgiamo test genetici per l'identificazione, prima e dopo la nascita, di anomalie costituzionali (ereditabili) e test per l’identificazione di anomalie nei tumori. L’attività si rivolge a utenti ambulatoriali, utenti ricoverati, enti esterni e privati.
I test genetici sono analisi con caratteristiche peculiari. Il risultato di un test genetico è immutabile, è strettamente legato all’individualità biologica dell’individuo, del suo nucleo di origine e discendenza. Per tali motivi l’accesso ai test è regolato da una normativa volta a proteggere i dati genetici e ad acquisire piena consapevolezza del significato  attraverso un consenso informato. I test genetici, nella nostra struttura sono sempre inseriti in un percorso di presa in carico volta a informare e fornire indicazioni pre e post-test, in collaborazione con i clinici.

Aree di eccellenza
Ci occupiamo di alcune patologie rare la cui diagnosi genetica è inserita in specifici percorsi clinici.
Punto di forza del laboratorio è anche la dotazione di apparecchiature recentissime ad elevata tecnologia che assicurano elevati standard di qualità quali:
un sequenziatore di ultima generazione, con il supporto bioinformatico ad opera di specialisti dedicati, per l’analisi delle sequenze di DNA
la tecnologia microarray per l’analisi degli sbilanciamenti di tutto il genoma.

Tecniche utilizzate
Citogenetica:

• analisi cromosomica e Ibridazione in situ fluorescente (FISH) su sangue periferico, sangue midollare, villi coriali, liquido amniotico e altri tessuti
• CGH arrays su sangue periferico e in epoca prenatale

Genetica molecolare:

• analisi di mutazione DNA
• analisi di polimorfismi
• sequenziamento genico
• sequenziamento di nuova generazione (NGS) di pannelli genici
• test di metilazione
• analisi dell’esoma (WES) nel trio

Certificazioni
Abbiamo ottenuto la certificazione di Qualità secondo la norma UNI EN ISO 9001:2015.

Appartenenza a commissioni/gruppi di lavoro
Partecipiamo a gruppi di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana nell’ambito di patologia oncoematologica  e genetica molecolare.

Attività didattica
Convenzione con l’Università statale di Milano, l’Università Milano Bicocca, l’Università di Pavia,  per il corso di laurea in scienze biologiche e biotecnologie sanitarie, e per la scuola di specializzazione in Genetica medica. Ad oggi, circa 80 studenti hanno svolto il lavoro sperimentale e la tesi di laurea.

Patologie trattate :

• Aborto spontaneo
• Aritmie sopraventricolari e ventricolari
• Cardiomiopatia ipertrofica
• Collagenopatie
• Fibrosi cistica
• Infertilità di coppia
• Insufficienza epatica
• Leucemia acuta linfoblastica
• Leucemia linfatica cronica
• Linfomi non Hodgkin a cellule B e T
• Mieloma multiplo
• Patologie malformative in gravidanze
• Sindromi malformative e/o ritardo mentale
• Sterilità maschile