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Le malattie rare

Le malattie rare, che sono chiamata anche malattie orfane, sono patologie che affliggono un piccolo ? talvolta piccolissimo ? numero di persone. Le malattie rare sono moltissime: secondo una stima dell'Organizzazione Mondiali della Sanit? si adattano alla definizione di malattia rara circa 5 mila malattie. Vi sono malattie rare in tutte le specialit? della medicina: neurologia, cardiologia, reumatologia, oncologia, ematologia, ecc.? ? Le organizzazioni sanitarie e gli ambienti scientifici riconoscono che la ricerca sulla maggioranza di queste malattie sia insufficiente. Le persone colpite da malattie rare spesso ricevono infatti cure inadeguate anche nei paesi a pi? alto sviluppo tecnologico per l?oggettiva difficolt? nel riconoscere adeguatamente tali condizioni.? ? Un problema di rilevanza sanitaria e sociale Per queste malattie ? stato coniato anche il termine di malattie ?orfane?, ad indicare che si tratta di patologie ignorate o trascurate. Si tratta di un problema di notevole rilevanza sociale, se si considera che molte delle malattie rare sono ereditariamente trasmesse, gravi, invalidanti, prive di terapie specifiche. La rilevanza degli aspetti economici del problema ? allo stesso modo significativa perch? spesso i pazienti colpiti da malattie rare si sottopongono ad una lunga serie di esami di laboratorio, indagini strumentali ed infine, specialmente quando ad ammalarsi ? un bambino, a peregrinazioni da un medico all?altro, da un Ospedale all?altro, magari anche all?estero, in cerca di una diagnosi e di una terapia adeguate. ? Il medico che si trova di fronte nella pratica clinica ad una malattia rara affronta spesso con difficolt? la formulazione di una diagnosi corretta.?
Uno studio condotto alla fine degli anni Ottanta dalla Commissione Nazionale per le Malattie Orfane istituita dal Dipartimento della Salute e Servizi Sociali del Governo degli Stati Uniti ha dimostrato che anche negli U.S.A. i pazienti affetti da malattie rare soffrono della scarsit? di informazione e di cultura medica.
La scarsit? di informazione sulle malattie rare costituisce uno dei maggiori ostacoli in cui si imbattono i pazienti. La stessa Commissione ha dimostrato che vi ? una evidente difficolt? per i pazienti ad ottenere informazioni adeguate sulle cause e sulle possibilit? di cure per le malattie rare. ? Che cosa fa il Sistema sanitario italiano per le malattie rare In Italia le problematiche connesse con le malattie rare hanno cominciato a guadagnare attenzione dai primi anni 2000. Ancora una volta sono state soprattutto le associazioni dei malati a portare alla ribalta nazionale i problemi di coloro che sono affetti da una malattia rara. A loro si sono uniti ricercatori, medici, autorit? pubbliche, istituzioni scientifiche. ? Il primo risultato concreto ? venuto nel 2001 con l?istituzione, mediante decreto del Ministero della Salute, ?della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. ? La Rete ? costituita da presidi ospedalieri accreditati, appositamente individuati dalle Regioni, all'interno dei quali sono individuati i Centri regionali di riferimento per le malattie rare. ?I presidi della Rete hanno diversi compiti, che vanno dalla certificazione della malattia rara (che comporta l?esenzione dalla partecipazione dalla spesa sanitaria) alla registrazione dei casi individuati nel Registro Nazionale delle Malattie Rare, che ? gestito dal Centro Nazionale per le Malattie Rare dell?Istituto Superiore di Sanit?, fino alla elaborazione di protocolli di diagnosi e terapia.? ? Il Decreto ha individuato un primo nucleo di pi? di 350 malattie rare, e una revisione di questo elenco ? in corso. Il coordinamento nazionale ? affidato al Centro Nazionale Malattie Rare istituito all?Istituto Superiore di Sanit?.? ? La rete regionale per le malattie rare La Rete Regionale per le malattie rare della Lombardia ? stata istituita con la Delibera della Giunta Regionale N. VII/7328 dell? 11 dicembre 2001 ed ? attualmente costituita da 35 Presidi e da un Centro di Coordinamento, che ha sede al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare dell'Istituto Mario Negri?a?Ranica. ? Le malattie rare al Papa Giovanni XXIII L'ASST Papa Giovanni XXIII ? stata riconosciuta presidio della Rete Regionale delle Malattie Rare fino dalla sua istituzione con la Delibera Regionale nel 2001. Al Papa Giovanni XXIII ? stata riconosciuta la competenza su 87 malattie rare, che afferiscono a diverse aree specialistiche. I pazienti affetti da una di queste malattie rare pertanto possono rivolgersi ai nostri medici per la diagnosi, la cura e l'assistenza, per avere la certificazione che li esenta dalla partecipazione della spesa sanitaria (il cosiddetto ticket), e per la stesura del piano terapeutico. E' stata inoltre attivata l'Unit? Malattie rare per aiutare il paziente a trovare la soluzione migliore al proprio problema. ? L'esenzione? L?esenzione per malattia rara deve essere richiesta all?ASL di residenza dietro presentazione del Certificato di Diagnosi di Malattia Rara rilasciata dallo specialista ospedaliero. L?attestato di esenzione per malattie rare che viene rilasciato dall?ASL ha le stesse caratteristiche di quello per le malattie croniche ed invalidanti ed ha validit? illimitata. Le prestazioni sanitarie che possono essere erogate in regime di esenzione sono quelle efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara. Infine, devono essere incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza indicati dal Ministero della Salute. ? I farmaci Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C), i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall?AIFA (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all?estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento). La terapia farmacologica deve essere indicata dallo specialista che opera nel Presidio della Rete accreditato per la specifica malattia rara per mezzo della Scheda per la Prescrizione dei Farmaci. Tale scheda, conosciuta anche come Piano Terapeutico, ha validit? massima di un anno ed ? rinnovabile dal medico specialista.