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SMeL 4 - Citogenetica e genetica medica

Staff / Équipe :
BARBARA FACCHINETTI   -   PAOLO FRUSCELLA   -   MARIA ROSARIA IASCONE   -   DANIELA MARCHETTI   -   LIDIA PEZZANI   -   LAURA PEZZOLI   -   MONICA PINGUE   -  

Attività
Ci occupiamo di diagnosi e prevenzione delle malattie genetiche costituzionali e acquisite mediante analisi di cromosomi e DNA. L’attività è rivolta a persone che sono affette da una patologia su base genetica o che sono a rischio di svilupparla o di trasmetterla. Svolgiamo test genetici per l'identificazione, prima e dopo la nascita, di anomalie costituzionali (ereditabili) e test per l’identificazione di anomalie nei tumori. L’attività si rivolge a utenti ambulatoriali, utenti ricoverati, enti esterni e privati.
I test genetici sono analisi con caratteristiche peculiari. Il risultato di un test genetico è immutabile, è strettamente legato all’individualità biologica dell’individuo, del suo nucleo di origine e discendenza. Per tali motivi l’accesso ai test è regolato da una normativa volta a proteggere i dati genetici e ad acquisire piena consapevolezza del significato  attraverso un consenso informato. I test genetici, nella nostra struttura sono sempre inseriti in un percorso di presa in carico volta a informare e fornire indicazioni pre e post-test, in collaborazione con i clinici.

Aree di eccellenza
Ci occupiamo di alcue patologie rare la cui diagnosi genetica è inserita in specifici percorsi clinici.
Punto di forza del laboratorio è anche la dotazione di apparecchiature recentissime ad elevata tecnologia che assicurano elevati standard di qualità quali:
  • un sequenziatore di ultima generazione, con il supporto bioinformatico ad opera di specialisti dedicati, per l’analisi delle sequenze di DNA
  • la tecnologia microarray per l’analisi degli sbilanciamenti di tutto il genoma.
Tecniche utilizzate
Citogenetica:
  • analisi cromosomica e Ibridazione in situ fluorescente (FISH) su sangue periferico, sangue midollare, villi coriali, liquido amniotico e altri tessuti
  • CGH arrays su sangue periferico e in epoca prenatale

Genetica molecolare:

  • analisi di mutazione DNA
  • analisi di polimorfismi
  • sequenziamento genico
  • sequenziamento di nuova generazione (NGS) di pannelli genici
  • test di metilazione
  • analisi dell’esoma (WES) nel trio

Certificazioni
Abbiamo ottenuto la certificazione di Qualità secondo la norma UNI EN ISO 9001:2008.

Appartenenza a commissioni/gruppi di lavoro
Partecipiamo a gruppi di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana nell’ambito di patologia oncoematologica  e genetica molecolare.

Attività didattica
Convenzione con l’Università statale di Milano, l’Università Milano Bicocca, l’Università di Pavia,  per il corso di laurea in scienze biologiche e biotecnologie sanitarie, e per la scuola di specializzazione in Genetica medica. Ad oggi, circa 80 studenti hanno svolto il lavoro sperimentale e la tesi di laurea.
 


Patologie trattate:

Ultimo aggiornamento:
27 gennaio 2020 15:01
Ufficio stampa e comunicazione
comunicazione@asst-pg23.it