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Sclerodermia

Cosa è la sclerodermia
La Sclerodermia (nota anche come “sclerosi sistemica progressiva”) è una malattia infiammatoria sistemica del tessuto connettivo, cronica e rara. È caratterizzata da sofferenza vascolare, prevalentemente del microcircolo capillare, e da accumulo di collagene (fibrosi) a carico della cute. Si distingue in sclerosi sistemica limitata (detta anche sindrome CREST) e in sclerosi sistemica diffusa. La sclerosi sistemica limitata interessa principalmente la cute, anche se i soggetti affetti possono manifestare riflusso gastroesofageo e ipertensione polmonare, e progredisce lentamente. La sclerosi sistemica diffusa causa spesso danni cutanei che poi si diffondono piuttosto rapidamente a tutto il corpo: l’accumulo di collagene può infatti essere causa di gravi problemi a vari organi e apparati, in particolare cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli. La sclerosi sistemica colpisce soggetti di tutte le età, con una maggiore frequenza tra i 20 e i 40 anni. Il sesso femminile risulta significativamente più colpito di quello maschile: da 4 a 15 femmine per ogni maschio, secondi i diversi studi disponibili sull’argomento. In assenza di un registro epidemiologico, si stima che in Italia siano affette da sclerodermia circa 25.000 persone. Purtroppo il decorso della malattia è imprevedibile. In alcuni casi, la sclerosi sistemica peggiora rapidamente e ha un esito fatale; in altri, interessa per decenni soltanto la cute, prima di coinvolgere gli organi interni. Nella maggior parte dei casi i soggetti affetti da sclerosi sistemica diffusa vivono per almeno 10 anni dopo la diagnosi: in particolare il 92% nel caso di sclerosi sistemica limitata e il 65% nel caso di sclerosi sistemica diffusa.

Cause della sclerodermia
Le cause della sclerosi sistemica non sono note.

Sintomatologia
Nella maggior parte dei casi, il sintomo di esordio della sclerodermia è la cosiddetta sindrome di Raynaud, una arteriopatia periferica funzionale per cui le piccole arterie (in genere delle mani e dei piedi) si restringono più del normale in risposta a uno stimolo freddo. A ciò si accompagna il cambiamento di colore delle aree interessate, per cui la sindrome di Raynaud è nota anche “sindrome delle mani bianche”. Altri sintomi dell’insorgere di questa malattia sono difficoltà respiratorie e nella deglutizione, bruciore di stomaco, dolori alle articolazioni. Spesso si osservano anche infiammazioni dei muscoli (miositi) e dolori o debolezze muscolari. Gravi alterazioni a carico dei polmoni, del cuore, dei reni e del sistema gastrointestinale possono derivare dal progredire della malattia. A causa della cicatrizzazione della cute, non è raro che articolazioni quali dita, polsi e gomiti vadano incontro a contratture, rimanendo bloccate in posizione flessa.

Diagnosi 
La valutazione dei sintomi può suggerire la diagnosi di una sclerosi sistemica, in particolare in soggetti affetti da sindrome di Raynaud, da alterazioni tipiche delle articolazioni e della cute, oppure da problemi a livello cardiaco, polmonare e gastrointestinale non altrimenti spiegabili. Il quadro complessivo in genere è caratteristico. Utili indicazioni ai fini di una diagnosi di questa malattia provengono anche dagli esami di laboratorio: nel 90% dei casi, infatti, gli esami del sangue evidenziano la presenza di determinati anticorpi, in particolare – ma non solo – gli anticorpi antinucleo (ANA). Concorre alla diagnosi di sclerodermia anche l’osservazione di alcuni criteri prestabiliti, come l’ispessimento della cute delle dita, la presenza di ulcere o cicatrici sui polpastrelli, capillari anomali nella piaga ungueale e vasi sanguigni dilatati. 

Trattamento
Purtroppo non esistono cure per questa malattia. Tuttavia, alcuni farmaci possono alleviarne i sintomi e rallentarne il decorso. Trattandosi di una malattia autoimmune con interessamento multiorgano, la terapia sarà correlata alla particolare sintomatologia del paziente. Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono aiutare a dare sollievo al dolore articolare, in assenza di controindicazioni di carattere gastrointestinale o renale. In caso di infiammazione muscolare possono essere somministrati corticosteroidi, generalmente in combinazione con altri farmaci immunosoppressori, i quali vengono impiegati anche nel trattamento dell’infiammazione polmonare. Farmaci come nifedipina, bosentan, sildenafil, tadalafil e vardenafil possono aiutare ad alleviare i sintomi della sindrome di Raynaud. A volte è necessario intervenire chirurgicamente per dilatare le regioni dell’esofago eventualmente ristrette dal tessuto cicatriziale causato dal decorso della malattia. Da non sottovalutare il ruolo della fisioterapia e dell’attività fisica nel mantenimento di un buon livello di tono muscolare. Dal 2017 presso la Reumatologia della ASST Papa Giovanni XXIII è attiva una vera e propria “Scleroderma Unit”: si tratta in sostanza di un centro specialistico, nato sul modello anglosassone, specificamente dedicato alla diagnosi e al trattamento della sclerodermia, nel contesto di un grande ospedale generalista che consente l’approccio globale e multidisciplinare alla malattia.