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Malattie rare, il PG23 in tre network clinici europei per anomalie del fegato, dell'apparato digerente e di quello urogenitale

L’Ospedale di Bergamo entrerà a far parte dal 2022 di tre European Reference Networks, reti virtuali tra professionisti medici e ricercatori clinici in tutta Europa. I tre network clinici si occupano rispettivamente delle patologie congenite rare del fegato, delle anomalie rare ereditarie e congenite digestive e gastrointestinali e delle problematiche congenite complesse urogenitali, inclusi i tumori rari. La decisione è stata annunciata a fine novembre dal Board europeo degli stati membri per le reti di riferimento europee. Le reti ERN hanno l’obiettivo di favorire la consultazione, lo scambio di informazioni e il confronto sui protocolli per la diagnosi e il trattamento di malattie e malformazioni rare e ultra rare, incluse quelle di origine genetica, che richiedono cure altamente specializzate.  

Maurizio Cheli
Maurizio Cheli

Il Papa Giovanni ottiene il nuovo ingresso nel network che si occupa delle malformazioni e delle problematiche funzionali ano-rettali e urogenitali complesse, e dei tumori rari urogenitali (eUROGEN). “Abbiamo una particolare specializzazione in urologia pediatrica e nelle correzioni chirurgiche o endoscopiche delle varie malformazioni delle vie retto-urogenitali – ha dichiarato Maurizio Cheli, direttore della Chirurgia pediatrica -. Trattiamo tra l’altro la malformazione cloacale, le varie forme di ano imperforato e le varie forme di idroureteronefrosi, cioè la dilatazione delle vie urinarie”. Faranno parte della rete eUROGEN dal 2022 sei strutture in tutta Italia.  

Lorenzo D'Antiga
Lorenzo D'Antiga

Salgono da 3 a 10 le strutture italiane riconosciute come partner della rete che si occupa delle problematiche epatiche congenite (RARE-LIVER). Tra queste anche il Papa Giovanni, grazie alla Pediatria. Spiega il suo direttore, Lorenzo D’Antiga: “Siamo centro di riferimento per il trattamento delle epatopatie. Tra le varie patologie rare trattate figura l’atresia biliare per cui siamo centro di riferimento e che seguiamo dalla diagnosi fino al trattamento chirurgico e all’eventuale necessità di trapianto. Tra le patologie trattate anche la colestasi intraepatica familiare, la sindrome di Alagille, la malattia di Wilson, la sindrome di Crigler-Najjar, che ci vede impegnati nello sviluppo di innovativi protocolli sperimentali di terapia genica, la colangite sclerosante primitiva, la malattia di Caroli, la malattia del fegato policistico, la fibrosi epatica congenita, l’ipertensione portale nel bambino anche operata chirurgicamente dai chirurghi pediatrici”. Le malattie epato-oncologiche sono seguite da un’Unità di oncologia pediatrica dedicata, di cui è responsabile Massimo Provenzi. Il Papa Giovanni XXIII è ai primissimi posti in Italia come numero di trapianti di fegato sui bambini eseguiti, grazie alle competenze del Dipartimento Insufficienza d’organo e trapianti guidato da Michele Colledan.  

Michela Bravi
Michela Bravi

Il Papa Giovanni entra a far parte anche del network che si occupa delle anomalie rare ereditarie e congenite digestive e gastrointestinali (ERNICA). Il Papa Giovanni XXIII ha una specializzazione in entrambi i filoni di questo network: le malformazioni dell’apparato digerente e quelle del diaframma e della parete addominale.  ERNICA vede in tutto la partecipazione di 6 ospedali italiani. La Chirurgia Pediatrica ha esperienza nel trattamento chirurgico, anche con tecniche mininvasive, di tutte le patologie malformative digestive e della parete addominale e del diaframma, incluso quelle di tipo oncologico. “L’ospedale di Bergamo è centro di riferimento per l’ernia diaframmatica congenita – ha spiegato Cheli -. Trattiamo malformazioni complesse come l’atresia dell’esofago e l’onfalocele, difetto della parete addominale”. La Pediatria ha una Unità dedicata alla Epatologia e gastroenterologia pediatrica e dei trapianti, di cui è responsabile Michela Bravi. “Negli anni si è sviluppata una particolare specializzazione nella diagnosi e nel trattamento delle patologie gastrointestinali e dei disturbi nutrizionali, nella diagnosi endoscopica delle malattie dell’apparato digerente – ha spiegato Bravi -. Qui vengono trattate sindromi quale la pseudo ostruzione intestinale cronica e l’intestino corto, in stretta collaborazione tra i pediatri gastroenterologi e i chirurghi dedicati al trapianto di fegato e intestino”.  

È durata circa un anno la procedura di valutazione da parte del Board europeo degli stati membri per le reti ERN. Le tre nuove applications del Papa Giovanni sono state avanzate nel dicembre 2019 insieme a quelle di numerosi altri centri da tutta Europa. Il rigoroso processo di valutazione è stato curato nel dettaglio, per RARE-LIVER, da Emanuele Nicastro della Pediatria, per ERNICA dal gastroenterologo pediatrico Lorenzo Norsa e dal chirurgo pediatrico Lucia Migliazza. Quest’ultima ha anche seguito anche il processo di selezione per eUROGEN. I valutatori incaricati dal Board europeo hanno analizzato aspetti organizzativi ed esaminato le casistiche specifiche trattate, anche attraverso l’analisi di casi clinici. È stata accertata la presenza di adeguati protocolli e servizi clinici per la completezza della diagnosi e della cura, a partire da quelli per la diagnosi genetica, che si avvalgono di tecniche avanzate di sequenziamento per l’individuazione di malattie rare e ultra-rare, ma anche gli altri servizi quali la anatomia patologica, la radiologia tradizionale ed interventistica, l’endoscopia, la microbiologia. È stato verificato il grado di partecipazione a studi di ricerca scientifica internazionale. I valutatori hanno potuto rilevare la presenza di tutte le discipline medico-chirurgiche, che rendono possibile un approccio a 360 gradi al paziente con malattie e malformazioni rare, inclusi i casi più complessi. Gli auditor hanno apprezzato la modernità e l’adeguatezza delle aree di degenza, delle sale operatorie, degli ambulatori e dei laboratori. Infine sono state valutate le ‘facilities’ fornite ai pazienti, come la presa in carico del paziente anche a domicilio, la presenza di case accoglienza e del servizio di mediazione culturale. È stato valutato favorevolmente il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e la presenza della scuola in Ospedale, veri valori aggiunti dell’ospedale di Bergamo.   

Le prime reti di riferimento europee sono state create nel marzo 2017, con la partecipazione di oltre 900 unità operative cliniche altamente specializzate provenienti da oltre 300 ospedali dei paesi europei. All’interno di ciascuna rete di riferimento, i medici e i ricercatori di 28 Paesi dell’Unione Europea possono elaborare protocolli condivisi di diagnosi e cura o scambiare informazioni. Le reti hanno l’obiettivo di elaborare orientamenti, agevolare ampi studi clinici per migliorare la comprensione delle malattie rare, sviluppare nuovi farmaci e dispositivi medici mediante la raccolta di dati sui pazienti e sviluppare nuovi modelli di assistenza.  

Il Papa Giovanni è già presente in altre tre reti europee. Fa parte della rete per i trapianti pediatrici (ERN TRANSPLANT-CHILD) insieme a altre quattro strutture sanitarie italiane. È uno degli otto ospedali italiani, che si allargheranno ora a dodici strutture, nella rete per le malattie renali (ERKNet). Fa parte della rete per le malattie ematologiche rare (ERN EuroBloodNet), che includerà dall’anno prossimo 34 centri italiani. Di recente il Papa Giovanni XXIII è stato riconosciuto come uno dei centri che fanno parte del sistema di sostegno europeo alla gestione clinica di COVID-19 (CMSS).  

ll Testo Unico sulle Malattie Rare, entrato in vigore il 12 dicembre scorso, tra le varie novità prevede un riordino delle funzioni e delle attribuzioni dei centri di riferimento, cioè delle strutture sanitarie altamente specializzate sulle diverse malattie rare. 

Gli ospedali come il nostro dovranno costruire un percorso diagnostico terapeutico e assistenziale su misura per ciascuna malattia rara – ha spiegato Fabio Pezzoli, direttore sanitario dell’ASST Papa Giovanni XXIII -. Ecco perché le reti ERN saranno sempre più garanzia di un’uniformità di protocolli a livello internazionale e sinonimo di attenzione al paziente”.